O papel do mapeamento genético na medicina personalizada

Nos últimos anos, a medicina tem testemunhado avanços notáveis, impulsionados principalmente pelo mapeamento genético e suas aplicações na medicina personalizada. O sequenciamento do genoma humano, um feito científico enorme, tem desvendado os segredos do nosso código genético. Isso abre portas para uma compreensão mais profunda da nossa saúde e uma nova abordagem para o tratamento de pacientes.

Aqui, nós vamos contar para você um pouco mais sobre o que é mapeamento genético, sua importância, como ele funciona e como é feito atualmente. Venha entender mais!

O que é e para que serve o mapeamento genético?

O mapeamento genético é um processo complexo, que envolve a identificação e a análise do material genético de um organismo, como o DNA. Ele contém as instruções genéticas que determinam as características e os traços hereditários das pessoas. Ao mapear o genoma, os cientistas conseguem localizar e identificar as sequências de nucleotídeos específicas que compõem o DNA.

Essa análise do DNA é super importante pois permite a identificação de genes específicos e suas variantes, conhecidas como alelos. Estes podem estar associados a características físicas, predisposições genéticas para certos problemas de saúde e respostas individuais a medicamentos.

Como funciona o mapeamento genético?

Existem diversas técnicas de mapeamento genético de doenças. Algumas das principais são:

Sequenciamento de Nova Geração (SNG): uma técnica avançada que permite a leitura e a decodificação de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente.
Sequenciamento de Exoma: uma abordagem mais focalizada que se concentra especificamente nos éxons, que são as regiões do DNA que codificam proteínas.
Genotipagem: uma técnica que analisa um conjunto selecionado de variantes genéticas previamente identificadas como relevantes para determinadas condições ou características.
Análise de Associação Genômica Ampla (GWAS): um método utilizado para identificar correlações entre variantes genéticas e fenótipos específicos.
Testes de Painéis Genéticos: projetados para examinar um conjunto específico de genes ou variantes genéticas relacionados a doenças ou características específicas.

Qual a importância do mapeamento genético?

O mapeamento genético permite um diagnóstico mais preciso, uma compreensão mais profunda das causas genéticas das doenças e a possibilidade de intervenções preventivas ou terapêuticas direcionadas.

Uma das razões para fazer mapeamento genético é receber orientações de saúde personalizadas. Com base nas próprias informações genéticas do paciente, os profissionais de saúde podem adaptar as estratégias de tratamento, prevenção e estilo de vida de acordo com características genéticas únicas. Isso pode resultar em tratamentos mais eficazes, redução de efeitos colaterais indesejados e uma abordagem de cuidado mais direcionada e personalizada.

TESTE GENÉTICO

55 Características analisadas

NUTRIGENÉTICA
GENÉTICA FITNESS
PROPENSÃO GENÉTICA
ANCESTRALIDADE

Principais doenças e deficiências que podem ser diagnosticadas a partir do mapeamento genético

O mapeamento genético tem a capacidade de identificar variantes genéticas associadas a uma ampla variedade de doenças e deficiências, tais como:

Doenças genéticas hereditárias: como a fibrose cística, distrofia muscular, doença de Huntington, hemofilia, doença de Tay-Sachs e muitas outras.
Predisposição a doenças complexas: como mapeamento genético para câncer, mapeamento genético Alzheimer, doenças cardíacas, diabetes tipo 2, doenças neuropsiquiátricas (por exemplo, esquizofrenia e transtorno bipolar) e doenças autoimunes.
Deficiências metabólicas hereditárias: como a fenilcetonúria, a doença de Gaucher, a doença de Fabry e muitas outras.

Como é feito o exame de mapeamento genético?

Se você já se perguntou como fazer mapeamento genético online ou físico, deve entender que existem algumas etapas no teste:

coleta de amostras: o primeiro passo é a coleta de uma amostra de material genético, geralmente saliva ou sangue;
extração do DNA: após a coleta, o DNA é isolado e purificado a partir das células da saliva ou do sangue;
sequenciamento genético: essa etapa permite a leitura e a decodificação de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente, gerando enormes quantidades de dados genéticos;
análise bioinformática: após o sequenciamento, os dados genéticos são processados por meio de análises bioinformáticas. Elas envolvem a comparação dos dados com referências genéticas para identificar variações genéticas específicas;
interpretação dos resultados: a interpretação envolve a identificação de variantes genéticas relevantes associadas a doenças, predisposições genéticas ou outras características genéticas específicas;
entrega dos resultados: o relatório final geralmente inclui informações sobre doenças genéticas específicas, predisposições genéticas, farmacogenética (resposta a medicamentos) e outras características genéticas relevantes.

Hoje, os testes estão cada vez mais avançados e podem ser feitos em casa, como o teste genético da Genera mapeamento genético

Para quem é indicado fazer o mapeamento genético?

O mapeamento genético pode ser indicado para várias situações e grupos de pessoas, como:

indivíduos com história familiar de doenças genéticas;
pessoas que possuem diagnóstico de doenças raras ou complexas;
indivíduos que planejam ter filhos e desejam analisar o risco de transmitir doenças genéticas hereditárias;
pessoas que querem determinar a resposta individual a medicamentos específicos;
ou mesmo para saúde pessoal, como mapeamento genético nutricional e para prevenção de problemas.

Acreditamos que o mapeamento genético pode representar um enorme avanço para a medicina do futuro. Conforme ela se populariza e se torna mais acessível, pode ser feita de diversas maneiras e oferecer insights preciosos para a nossa saúde e bem-estar! Você já pensou em fazer um teste genético?

Referências

Conteúdo escrito por Thais Montin, jornalista formada pela Unisinos e estudante de psicologia na College of The Redwoods. Trabalha com comunicação digital desde 2013, escrevendo sobre saúde, bem-estar, moda e muito mais.

Conteúdo revisado por Rafaela Galvão, acadêmica do 8˚ semestre de nutrição na Unisul. Desenvolve projetos de comunicação e produção de conteúdo para a área da saúde desde 2016.

Gostou?

Então bora se vitaminar!

Responder o Quiz